La extraña enfermedad que afecta a una sola persona en el país

Gabriel Virgolini tiene casi 3 años y ya recorrió decenas de consultorios médicos. Empezó a visitar especialistas hace un año y medio, cuando sus papás se preocuparon por la "curvatura" de sus piernas. Recién hace cuatro meses tienen un diagnóstico certero: padece de la enfermedad de Dent. Es el único paciente del país que la tiene.

La enfermedad tiene un origen genético ligado al cromosoma X que afecta exclusivamente al riñón; produce pérdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa. Según la Asociación de la Enfermedad de Dent (Asdent) de España -que colaboró con los Virgolini en el caso- hay 411 personas en el mundo que sufren el mal.



Hasta ahora no hay una cura para la enfermedad que puede derivar en una falla renal crónica. La búsqueda en internet, las consultas y las señales condujeron a los papás de Gabriel hasta Asdent, fundada por Eva Giménez, una española, que tiene un hijo de 7 años con la enfermedad.

"Gabriel era muy 'chueco'. Nos preocupamos y se lo planteamos a su pediatra -cuenta Natalia Negro, la mamá-. Como no veíamos mejora, fuimos a un traumatólogo y aunque en la placa estaba todo bien nos derivó a una nefróloga".

Después de varios estudios, detectaron que por orina el nene despedía calcio, fósforo y proteína. El diagnóstico fue raquitisimo por falta de fósforo. A los 15 días les avisaron que el problema era otro: Gabriel tenía la enfermedad de Dent, una tubulupatía (afecta el túbulo del riñón).

"Nos desesperamos; los médicos sólo conocían la enfermedad por libros, en teoría. Se necesitaba un estudio genético que se hacía en España y Estados Unidos, así dimos con Asdent que nos ayudó y gratis hizo el análisis", agrega Natalia.

El estudio -que cuesta entre 5000 y 7000 euros- comprobó la existencia de la enfermedad que, en el 90% de los casos se transmite de madre a hijo varón. No es el caso de Gabriel, porque Natalia no es portadora.

Ahora sus hermanas -Angela, su melliza- y otra nena de 4 años, Agostina, se están realizando los análisis para establecer si son portadoras. La angustia de los papás es que no hay tratamiento para la enfermedad; por ahora sólo toma una leche especial por su desnutrición y vitamina D para que el poco calcio que retiene se fije a los huesos.

"Ahora buscamos un experto en tubulupatía, porque un nefrólogo no conoce como medicarlo. Es que un medicamento puede afectar otra cosa. Estamos en esta lucha, en la búsqueda de un especialista", apunta Natalia.

Ignacio, el hijo de Eva, toma 10 pastillas por día; otro caso en Ecuador, consume 30 medicamentos diarios. "Nos desconcierta que Gabriel sólo tome vitamina", resume y agradece a la "mamá médico" española que la asiste y le da algunas pautas de tratamiento. (Fuente: La Nación).